o chorobie600

Natalka urodziła się w grudniu 2007 roku. W 10 miesiącu życia stwierdzono u niej rzadką chorobę genetyczną – tyrozynemię typu I. Choroba zdążyła już zebrać żniwo: uszkodziła poważnie wątrobę naszej córeczki i spowodowała opóźnienie w rozwoju fizycznym.

      Tyrozynemia to rzadka choroba genetyczna, której przyczyną jest brak enzymu niezbędnego do przemiany tyrozyny. Konsekwencją tego jest niewydolność wątroby i nerek, uszkodzenie narządu wzroku, a także nieprawidłowy rozwój fizyczny i umysłowy. Choroba nieleczona prowadzi do nowotworu wątroby i w konsekwencji do zgonu.     

      Natalka zachorowała na tę chorobę jako 11 dziecko w Polsce! Leczenie polega na stosowaniu ścisłej diety niskotyrozynowej i podawaniu leku Orfadin (NTBC), który blokuje przemianę tyrozyny i tym samym ogranicza produkcję szkodliwych dla organizmów metabolitów. Jedynie równoczesne podawanie leku i dieta stosowane do końca życia dają szansę na normalne życie Natalki.

      W przypadku Natalki od około 4 miesiąca życia nastąpiła blokada rozwoju fizycznego – nasza córka przestała obracać się na boki, zaczęła chudnąć, straciła apetyt. Mimo intensywnej rehabilitacji brak było jakiegokolwiek postępu w rozwoju, a wręcz cofanie się. Dzięki naszemu uporowi i lekarzowi, który nie zbagatelizował objawów u naszego dziecka – zdiagnozowano chorobę bardzo szybko. Przez miesiąc Natalia przebywała na oddziale chorób metabolicznych CZD w Warszawie. Tam wprowadzono dietę niskotyrozynową i niskobiałkową uzupełnioną substytutem białka oraz rozpoczęto leczenie lekiem Orfadin. Już w szpitalu można było zaobserwować postępy, jakie dało wprowadzone leczenie i dieta: Natalka zaczęła sama siadać, ruszać się, apetyt jej wzrósł. Dziecko narodziło się na nowo! Teraz Natalka chodzi do szkoły – radzi sobie świetnie, jest przebojową dziewczynką, a uśmiech rzadko znika z jej twarzy!

   Życie naszej rodziny jest podporządkowane regułom, które narzuca tyrozynemia. Natalka ma niesamowity apetyt – zaspokajany codziennie przez mamę przygotowującą posiłki ze składników o obniżonej ilości tyrozyny. Na tacie spoczywa troska o zapewnienie leku i aminokwasów uzupełniających niedobory białek. Co kilka miesięcy jeździmy z Natalką do CZD na wizyty u specjalistów i kontrolne badania.

      Niestety koszty leku i diety są bardzo wysokie – nie jesteśmy w stanie ich pokryć w całości, dlatego prosimy wszystkich ludzi dobrej woli o pomoc w sfinansowaniu leczenia naszej córki. Każdy najmniejszy dar sprawi, że Natalka będzie miała szansę nadążać w rozwoju za swoimi rówieśnikami.
      Prosimy o najdrobniejszą nawet wpłatę na konto Fundacji „Zdążyć z pomocą”. Każda złotówka jest szansą dla naszego dziecka!

rzadka600

(…) Rozpowszechnienie: 1: 100 000 na świecie. Częściej występuje wśród mieszkańców Quebecu (Kanada): 1: 16 000 osób. W regionie SaguenayLac St. Jean Quebec, choroba dotyka 1 osobę na 1846 (…)

(…) Tyrosinemia is a genetic disorder characterized by disruptions in the multistep process that breaks down the amino acid tyrosine, a building block of most proteins. If untreated, tyrosine and its byproducts build up in tissues and organs, which can lead to serious health problems (…)